Ученые обнаружили аномальные нейроны у людей с «лицом эльфа»

Американские медики получили клеточную модель для изучения механизмов тяжелой генетической болезни — синдрома Вильямса. Такие нейроны отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. 

Синдром Вильямса — тяжелое генетическое нарушение развития, которое проявляется характерной внешностью, напоминающей лицо фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, плоским носом-«пуговкой», большим ртом и длинными редкими зубами. Для страдающих этой болезнью характерно серьезное снижение умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей. Также они отличаются исключительно высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Установлено, что синдром Вильямса связан с делецией определенного участка в одной из двух копий седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 25 генов. Однако за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Поэтому механизм возникновения заболевания неясен, и эффективных методов его лечения не существует.